HEMOFILIA

Hemofilia jest grupą trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Hemofilia jest rzadką choroba na którą cierpi jedna na 10 tysięcy osób. Pierwsze relacje dotyczące hemofilii pojawiają się już w pismach z I i II wieku naszej ery.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie można się nią zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one, lecz nie muszą przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety urodzi się chory, wynosi 50 proc. Taki sam procent dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. Zdarzają się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także sytuacja gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię.

Hemofilia – trzy typy choroby

·         Typ A: najczęściej spotykana odmiana choroby. Cierpiący na nią nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII.

·         Typ B: rzadziej występujący. W tym przypadku istnieje niedobór czynnika IX. Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn.

·         Typ C: tu występuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi. Ten typ hemofilii dotyczy głównie Żydów aszkenazyjskich. Typ C dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn

Hemofilia – trzy oblicza choroby

Wyróżniamy trzy postacie hemofilii: łagodną, umiarkowaną i ciężką. Postać choroby jest uzależniona od poziomu czynnika krzepnięcia krwi. U zdrowego człowieka poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 50 do 150 proc.

·         W łagodnej postaci hemofilii wynosi on od 5 do 30 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. U takich osób może wystąpić długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Jednak przy tej postaci hemofilii może nigdy nie pojawić się poważne krwawienie lub dochodzić do takich krwawień niezbyt często. Krwawienia występują tylko w wyniku urazów.

·         Umiarkowana postać hemofilii to 1–5 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku życie chorego jest już bardziej skomplikowane. Możliwe jest występowanie długotrwałego krwawienia po operacji lub po poważnym zranieniu. Krwawienie może wystąpić także podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu. Rzadko jednak pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.

·         Ciężka postać hemofilii to 1 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku dochodzi do częstego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie na rażone są stawy kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować bez zauważalnej przyczyny i dochodzi do tego nawet raz lub dwa razy w ciągu tygodnia.

Leczenie hemofilii koncentratami rekombinowanymi - TUTAJ

Hemofilia. Fakty i mity - KLIKNIJ TUTAJ

UWAGA KREW NA ZDJĘCIACH

Krzyżówka na prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii u potomstwa.

P₁ X^H X^H    x      X^h Y

P₂ X^H X^h     x      X^H Y

P₃ X^h X^H     x      X^H Y

X^H X^H – zdrowa kobieta

X^H X^h – zdrowa nosicielka

X^h X^h – chora kobieta

X^h Y – chory mężczyzna

X^H Y – zdrowy mężczyzna

P₁

Po połączeniu chorego mężczyzny ze zdrową kobietą istnieje szansa 50% na 50% , że urodzi się zdrowa nosicielka, bądź zdrowy chłopiec.

P₂

Po „połączeniu” zdrowej nosicielki ze zdrowym mężczyzną istnieje szansa, że urodzi się zdrowa dziewczynka lub zdrowa nosicielka. Może też przyjść na świat chłopiec zdrowy lub chory.

25% + 25% na 25% + 25%.

P₃

Po „połączeniu” chorej kobiety ze zdrowym mężczyzną, powstaje następujące potomstwo:

zdrowa nosicielka, bądź chory chłopiec. 50% na 50%